Marfan- und Aortasprechstunde

Marfan Zentrum der Charité und des Deutschen Herzzentrums Berlin – Ambulante Sprechstunde für Patienten mit genetischen Aortenerkrankungen.

Sie benötigen eine Überweisung für die Sprechstunde. Erstes Ziel der Untersuchung ist es, festzustellen, ob eine solche Erkrankung bei Ihnen vorliegt und um welche Erkrankung es sich handelt.

Sie befinden sich hier:

Öffnungszeiten und Kontakte der Marfan / -Aortensprechstunde

MontagDienstagMittwochDonnerstagFreitag

09:00 - 15:00

 

telefonische Erreichbarkeit

13:00 - 15:30

09:00 - 15:00

 

 

13:00 - 15:30

09:00 - 15:00

 

 

13:00 - 15:30

09:00 - 15:00

 

 

13:00 - 15:30

09:00 - 15:00

 

 

13:00 - 15:30

+49 30 450 665 356

Bitte haben Sie Verständnis dafür, dass vormittags die telefonische Erreichbarkeit aufgrund der laufenden Sprechstunde eingeschränkt ist und Sie uns daher am besten nachmittags erreichen können.

Leitung der Marfan- und Aorta-Sprechstunde

Dr. med. Petra Gehle

Fachärztin für Herzchirurgie, Leitung Marfan-Ambulanz

Dr. med. Petra Gehle

Informationen zur Erkrankung und zur Sprechstunde

Verhalten im Notfall

Patienten mit Marfan Syndrom können typische Komplikationen erleiden:

  • Akute Aortenkomplikation
  • Herzklappenentzündung (Endokarditis)
  • Pneumothorax
  • Akute Netzhautablösung

Sollten Sie Symptome dieser Komplikationen entwickeln, müssen Sie bitte sofort einen Notarzt verständigen, der Sie möglichst sofort in ein Krankenhaus der Maximalversorgung (inklusive Herzchirurgie, Augenklinik) verlegt.

Wählen Sie bitte in einem solchen Fall die allgemeine Notfallnummer 112

Was ist ein Marfan-Zentrum?

Das Marfan-Zentrum an der Charité und dem Deutschen Herzzentrum Berlin ging aus den seit über zwanzig Jahren bestehenden speziellen Marfan-Sprechstunden der Humangenetik an der Charité und der Herzchirurgie am DHZB hervor. Eine neue gesetzliche Regelung (§116b SGB V) für die ambulante Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen, wie unter anderem dem Marfan Syndrom, ermöglichte es ab 2009, die komplexe Betreuung und Behandlung unter einem Dach anzubieten. Hier bündelt sich die Erfahrung der Mediziner und idealerweise können die Patienten alle erforderlichen Arzttermine mit geringem zeitlichem Aufwand am Marfan-Zentrum erreichen.

Hier erfahren Sie mehr über herzchirurgische Behandlungsmöglichkeiten am Deutschen Herzzentrum Berlin

Was ist das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine vererbliche Erkrankung des Bindegewebes, die durch einen hohen Grad an klinischer Variabilität gekennzeichnet ist. Obwohl Komplikationen die Augen, das Skelettsystem und die Lunge betreffen können, besteht die hohe Gefahr bei unerkannten Patienten fast ausschließlich durch Notfälle, die die Hauptschlagader (Aorta) betreffen, hauptsächlich einer Aortendissektion (Einreißen der inneren Blutgefäßwandschichten) oder sogar einer vollständigen Ruptur (Riss) der Aorta. Auch eine Undichtigkeit der Herzklappen und eine Herzmuskelerkrankung können dazugehören. Das MFS wird durch Mutationen im Fibrillin-Gen verursacht, welches Bindegewebsmolekül Fibrillin verantwortlich ist. Die Fibrilline sind wichtige Bestandteile des Bindegewebes und kommen an vielen Stellen im ganzen Körper vor.

Was sind familiäre (hereditäre) Aortenerkrankungen?

Es gibt eine ganze Reihe im Grunde dem Marfan Syndrom ähnlicher Erkrankungen der Hauptschlagader (Aorta), die auch vererblich sind. Die Begleiterkrankungen zum Beispiel der Augen oder des Skelettsystems sind dabei manchmal sehr ähnlich, häufig aber auch gar nicht vorhanden. Daher ist bei diesen Erkrankungen der Aorta, deren Gefahr auch das Einreißen darstellt, die Vererblichkeit nicht immer so leicht zu sehen. Gerade bei jüngeren Menschen sind aber häufig auch andere Familienmitglieder betroffen. Die Vererblichkeit kann aber heute dank der modernen genetischen Untersuchungsmethoden innerhalb einer Familie immer besser geklärt werden.

Welche Unterlagen werden benötigt?

Sie benötigen Ihre Krankenkassen-Chipkarte und eine Überweisung, zum Beispiel durch Ihren Hausarzt oder einen anderen Arzt. Zu diesem Termin benötigen Sie eine Überweisung von Ihrem Hausarzt oder einem anderen behandelnden Arzt mit dem Vermerk 'Verdacht auf Marfan-Syndrom' oder der Diagnose 'Marfan Syndrom', wenn diese bereits bekannt ist. Der Überweisungsschein ist sehr wichtig, weil wir Sie sonst nicht in der Spezialsprechstunde behandeln dürfen.

Überweisung an: Marfan – Zentrum
Diagnose: (Verdacht auf) Marfan Syndrom

Wichtig
Ein Kreuzchen bei 'Behandlung gemäß §116b SGB V'. Wenn Ihnen bereits Befunde oder Arztbriefe aus früheren Untersuchungen anderer Ärzte vorliegen, bringen Sie diese bitte zum Termin mit.

Wie kann ich den Termin vorbereiten?

Bei der Vorstellung in unserer Sprechstunde sollten Sie daher Ihre kompletten medizinischen Unterlagen (Briefe, Befunde, Operationsberichte, Bilder, Liste mit Namen der von Ihnen eingenommenen Medikamente) mitbringen. Die behandelnde Ärztin wird ein ausführliches Gespräch mit Ihnen führen, Sie untersuchen und gegebenenfalls in Absprache mit Ihnen ein Programm mit weiteren Untersuchungen veranlassen.

Was erwartet mich am ersten Untersuchungstag?

Unser Ziel ist es, alle bei Ihnen notwendigen Untersuchungen an einem Tag durchzuführen. Ob wir Ihnen bereits nach dem ersten Untersuchungstag sagen können, ob ein Marfan Syndrom oder eine andere angeborene Aortenerkrankung vorliegt, hängt von Ihren individuellen Gegebenheiten ab.
Wenn bei Ihnen das Marfan Syndrom bereits diagnostiziert wurde, werden wir die Einzelheiten erfassen. Gemeinsam werden wir dann mit Ihnen einen Plan zur weiteren individuellen Betreuung erstellen.

Häufig sind noch zusätzliche Untersuchungen nötig. Hierbei werden Sie meistens einem Team von mehreren Ärzten unterschiedlicher Fachrichtungen vorgestellt, die zum Beispiel aus der Orthopädie, Augenheilkunde, Genetik und Gynäkologie stammen und über besondere Erfahrung mit dem Marfan Syndrom und angeborenen Bindegewebserkrankungen verfügen. 
Sollte eine genetische Mutationsanalyse erforderlich sein, kann es etwas länger dauern, bis das Ergebnis vorliegt und wir eine endgültige Diagnose stellen können.

  • Erstgespräch / Anamnese
  • Blutdruck messen
  • Ruhe -EKG
  • Blutentnahme, nach Absprache mit der Ärztin, wird vielleicht auch Blut für das Genetik-Labor mit abgenommen
  • Klinische Untersuchung
  • Ultraschalluntersuchung (Echo)
  • Röntgen
  • Augenarzt

Weitere Hilfestellung für Sie

Je nach Verlauf und Problemen werden Ärzte anderer Fachrichtungen zu Ihrer Betreuung hinzugezogen. Zudem sind wir bemüht, Hilfestellungen zu bieten bei sozialen oder psychischen Problemen, die sich aus der Erkrankung ergeben können.  
Sie erhalten über unsere Sprechstunde oder per E-mail einen Termin mit der Psychosomatik oder dem Sozialdienst.  
Scheuen Sie sich nicht, diese Hilfe bei Bedarf in Anspruch zu nehmen. Bei dem Marfan Syndrom sind durch die Bedrohlichkeit der Aortenerkrankung Angst und Unsicherheit häufig. Viele Fragen kreisen im Kopf. Im sozialen Bereich sind Probleme am Arbeitsplatz (z.B. durch krankheitsbedingte Einschränkungen oder Ausfälle) sowie bei Kindern in der Schule leider sehr häufig. Wir können Ihnen auch hier kompetente Hilfestellung anbieten.

Weitere Informationen über das Marfan Syndrom erhalten Sie zum Beispiel auf den Websiten der MarfanHilfe(Deutschland)e.V. und der Website der Marfan-Selbsthilfegruppe Berlin/Brandenburg.

Symptome der vier typischen Notfälle

Akute Aortenerkrankung, Aortendissektion oder Aortenruptur

Ein akutes Aortensyndrom kann durch Einrisse der Wand der Hauptschlagader entstehen.  
Typische Beschwerden bei akutem Aortensyndrom sind plötzlich auftretende, stärkste reißende Brust- oder Rückenschmerzen, wandernde Schmerzen oder ein zweites akutes Schmerzereignis. Diese Schmerzen sind so groß, dass Angst hinzukommt, ein sogenanntes Vernichtungsgefühl. Zusätzlich können Durchblutungsstörungen der Arme oder Beine auftreten, die sehr schmerzhaft sein können. Kurzzeitige Ohnmacht, flüchtig oder permanent bestehende Lähmungen zum Beispiel der Arme oder Beine, oder Blutbeimengungen beim Husten, in Speichel, Urin oder Stuhl können ebenfalls auf ein akutes Aortensyndrom hinweisen. Neben klassischen Symptomen können sich Aortenkomplikationen aber auch sehr untypisch manifestieren.

Akute Herzklappenentzündung

Symptome der Herzklappenentzündung sind Fieber, Schüttelfrost, schneller Herzschlag, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Schwächegefühl, Nachtschweiß, Kopfschmerz, Glieder- und Gelenkschmerz, neurologische Auffälligkeiten sowie Blutungen an den Augen oder Blut im Urin. Oft verlaufen Herzklappenentzündungen schleichend und werden erst sehr spät erkannt.
Ihr Arzt stellt vielleicht folgende Symptome an der Haut fest: Petechien, punktförmige Einblutungen in die Haut, oder linsen- bis stecknadelkopfgroße, schmerzhafte rote Knötchen an Handflächen, Fingerkuppen oder Fußsohlen, oder bis 5 mm große, rötlich braune Flecken an Handflächen und Fußsohlen durch Mikroabszesse in der Haut, oder Splitter-Blutungen, sowie streifenförmige Einblutungen unter den Fingernägeln.

Akuter Pneumothorax

Ein Pneumothorax (Pneu = Luft, Thorax = Brustkorb) entsteht, wenn Luft in den Brustraum zwischen Lunge und Brustwand eintritt, die Lunge ihre Haftung mit der Brustwand verliert und zusammenfällt. Auslöser eines Pneumothorax können Anstrengungen sein. Häufigstes Symptom des Pneumothorax ist ein stechender Schmerz, der bei tiefer Atmung zunimmt. Um diese Schmerzen zu vermeiden, atmen Betroffene möglichst flach und schnell.
Es kann trockener Reizhusten auftreten. Manchmal tritt Luft ins Unterhautfettgewebe, die sich unter Entstehung knisternder Geräusche wegdrücken lässt (Hautemphysem). Der Herzschlag kann beschleunigt sein. Als Zeichen von Sauerstoffmangel können sich zunächst die Lippen, später auch die Haut und die Schleimhaut bläulich verfärben (Zyanose).  
Beim einfachen Pneumothorax können die Beschwerden gering ausgeprägt sein und erfordern keine Therapie, während ein sogenannter Spannungspneumothorax innerhalb weniger Minuten zu einem dramatischen Krankheitsbild führt.

Akute Netzhautablösung im Auge

Plötzlich auftretender, anhaltender Sehverlust, häufig, aber nicht immer einhergehend mit anhaltendem oder wiederholtem Sehen heller Blitze, der Teile oder das ganze Gesichtsfeld betrifft. Schmerzen sind nicht typisch.
Krankenwagen rufen, Einweisung in die nächste operative Augenklinik.